Meer over het GENAYA onderzoek voor jongvolwassen

Home > Meer over het GENAYA onderzoek voor jongvolwassen

Het onderzoek GENAYA onderzoekt naast andere kankersoorten ook Hersentumoren voor jongvolwassen in de leeftijd van 18 t/m 39 jaar. Het lijkt erg op het onderzoek GLOW waar ook gebruik wordt gemaakt van Whole Genome Sequencing (WGS).

Voor de volledige informatie raadpleeg de site van de Hartwig Medical Foundation.

Bron: Hartwig Medical Foundation

Elk jaar krijgen in Nederland ongeveer 3.900 personen in de leeftijd van 18 tot en met 39 jaar de diagnose kanker. Deze jongvolwassenen worden AYA’s genoemd: Adolescents and Young Adults. Zij worden gezien en behandeld binnen alle volwassen specialismen door het hele land. Om te komen tot een optimaal behandelscenario met de best mogelijke vooruitzichten voor de AYA-patiënt, bestaan er multidisciplinaire overlegstructuren tussen medisch specialisten. Een volledige DNA-analyse van de tumor draagt bij aan het verfijnen van de diagnose en eventuele nieuwe behandelmogelijkheden.

GENAYA
Wat is er medisch gezien anders als jongvolwassenen kanker krijgen? En wat is in overleg met iedere individuele AYA het beste behandelscenario? Dat zijn vragen die we beantwoord willen krijgen met GENAYA.

De naam GENAYA is een afkorting van ‘A national database of whole GENome data of Adolescent and Young Adult cancers’. Met GENAYA brengen we het DNA van 1.000 jongvolwassenen compleet in kaart, waarmee de diagnose zo gedetailleerd mogelijk kan worden gedefinieerd en er gezocht kan worden naar eventuele extra behandelopties.

Wat heeft een patiënt aan GENAYA?
Tot nu toe wordt de complete DNA-test van de tumor op basis van Whole Genome Sequencing (WGS) meestal niet gebruikt als standaard onderzoek voor start van een behandeling. Deze test geeft wel veel extra informatie over de tumor en over eventuele nieuwe behandelmogelijkheden. De 1.000 patiënten die meedoen aan GENAYA krijgen de WGS, waarvan de uitslag door de behandelend oncoloog met hen wordt besproken.

De volledige DNA-test geeft beschadigingen weer in de tumorcellen. Specialisten in het ziekenhuis sturen hiervoor een stukje van de tumor en een buisje bloed naar het ons laboratorium. Wij brengen de beschadigingen in kaart met WGS.

Na afloop van de test analyseren wij het DNA en vergelijken we dat met het DNA van andere patiënten. De analyse van het tumor-DNA en de standaard – en experimentele behandelmogelijkheden op basis van deze uitslag beschrijven we in een rapport. Samen met het rapport is WGS een complete tumor-DNA-test. Het hele proces laten wij in het kort zien in deze video.

Het rapport wordt naar de behandelend arts verzonden, die dan samen met de patiënt kan bespreken of de resultaten die in het rapport beschreven staan reëele opties zijn voor eventuele nieuwe of extra behandelingen. De patiënten van de toekomst hebben ook baat bij wat we leren van de patiënten van vandaag. Als patiënten er toestemming voor hebben gegeven, slaan wij de data gecodeerd op, waardoor de patiënt anoniem blijft voor de onderzoekers, op in de Hartwig Medical Database voor verder onderzoek. Deze data bestaat uit informatie over het DNA van de patiënten, plus hun behandelinformatie en -uitkomsten. Daarmee kunnen de behandelingen van de patiënten in de toekomst nog beter worden afgestemd op hun specifieke tumoreigenschappen.

Patiëntselectie:
Een patiënt van 18 t/m 39 jaar op het moment van eerste uiting van kanker, met:

Gemetastaseerde ziekte (m.u.v. zaadbalkanker vóór eerstelijns behandeling);
Recidief gemetastaseerde zaadbalkanker, recidief Hodgkin of Non-Hodgkin lymfoom (na eerstelijns behandeling);
Primaire tumoren met voorspelde 5-jaarsoverleving <60%, namelijk:
- Alle hersentumoren (bevat een klein deel met betere prognose, maar dat is vooraf niet vast te stellen);
- Ewing sarcomen, embryonaal rhabdomyosarcomen, nerve sheet tumoren en andere sarcomen met slechte prognose (eventueel in afstemming met Hartwig);
- Triple negatieve mammacarcinomen zonder pathologisch complete response na neo-adjuvante chemotherapie;
- Zeldzame tumoren: slokdarm-, maag-, lever-, galgang, pancreas-, long- en luchtweg- en urinewegtumoren, plus andere zeldzame tumoren met slechte prognose (eventueel in afstemming met Hartwig).

Na aanmelding:

Uitvoering van de WGS voor direct gebruik in diagnostiek en behandeling.
Opslag van genetische gegevens en behandelinformatie en -uitkomsten in Hartwig Medical Database. De behandelend arts vraagt vooraf toestemming aan de patiënt om de gegevens in de databank op te nemen.

Wat gebeurt er bij deelname: